包头流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？

不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内（可检出≥100kb的缺失或重复）未发现异常。但本检测存在明确局限性：无法检出多倍体（如三倍体、四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。

我在包头，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么确认？

本检测明确未包含母源污染鉴定流程，若样本混入母体DNA，确实可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/CNV）或解读偏差（变异来自母体）。要确认，需选做含母源污染鉴定的版本（如高精度CNV-seq+STR），通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后，重新送检或补做核型分析。

报告说47,XX,+16，医生说是偶发的，我下次怀孕前需要做夫妻染色体检查吗？

16三体通常是卵子或精子形成时的随机错误，绝大多数为新发、偶发，父母染色体正常。除非您有反复流产史或家族染色体异常，一般不需要做夫妻核型。但若您年龄≥35岁，自然流产风险随年龄增加，建议咨询遗传咨询师评估再生育方案。

拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？

报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室，提供检测技术层面的支持，但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题，可联系我们的客服转接遗传咨询师。

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