包头肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在包头的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过包头的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为肿瘤患者家属，心态很焦虑，总怕漏掉什么信息。解读医生非常耐心，听出我的紧张后，主动把核心结论和行动建议重复和强调了三四遍，直到我完全明白记住。这种人文关怀和专业讲解同样重要，让我们在艰难时刻感受到了温暖和支持。
机构回复
收到您的反馈我们很感动。在提供专业信息的同时，给予患者和家属充分的情感支持与理解，是我们服务中不可或缺的一环。感谢您看到我们的用心，请多保重，我们与您同行。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
本人二次手术前决定做这个检测，想为后续治疗铺路。速度确实快，报告也没发现什么差错。但我觉得报告的文字部分对普通人来说还是有点太专业了，虽然附了摘要，但很多细节看不懂，希望以后能有个更通俗的‘患者版’摘要。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已关注到不同用户对报告解读深度的差异化需求。开发更通俗易懂的患者版摘要或可视化图表，是我们正在规划的服务优化方向，感谢您的推动。
体检发现CA199升高，吓坏了。这个检测套餐是我能找到的最全面的了，价格没得说，就是贵。但为了不漏检，狠狠心做了。结果是炎症引起的，基因层面也没发现大问题。花钱买了个彻底放心，现在觉得情绪价值和健康信息都拿到了，还行。
机构回复
完全理解您在焦虑时对全面和精准的追求。能够排除风险、让您安心，我们觉得非常值得。感谢您对我们技术全面性的信任，祝您一直健康。
我父亲是肺癌，之前化疗效果不太好，主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张，毕竟要取组织，但护士小姐姐特别有耐心，还一直跟我们解释流程，说会取最有效的那部分组织，让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快，爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧，因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础，很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利！
解读医生专业度很高，但因为当时他后面还有安排，感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题，或者适当延长一点沟通时间，体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期，尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时，我们支持多次咨询，您有任何新问题，可以随时联系我们再次沟通。
报告等了快20天，比预期时间长了点，中间催过一次。等待过程有点焦虑，毕竟关系治疗决策。不过报告出来后内容非常详实，有几十页，分析得很透彻，还附上了相关文献摘要。看在报告质量的份上，等待可以理解，但希望以后能提速。
机构回复
非常感谢您的反馈与包容。我们深刻理解等待结果期间的焦急心情。因近期样本量大，分析解读力求严谨，导致周期略有延长。我们已增加产能与优化流程，会全力提升效率，再次致歉。
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